目的 评价相关易感基因位点检测对PACG患者的诊断效力.方法 实验研究.通过统计反演算和统计模拟的演算,对已知4个相关易感单核苷酸多态性(SNP)位点rs11024102(PLEKHA7)、rs3753841 (COL11A1)、rs1015213(PCMTD1-ST18)及rs1401999(ABCC5)检测的敏感性、特异性和阳性预测值进行评价.结果 在对单一SNP位点的统计模拟中,rs11024102(PLEKHA7)对PACG患者诊断的敏感性为55.88％,特异性为51.31％;rs3753841(COL11A1)诊断的敏感性为54.47％,特异性为51.00％;rs1015213(PCNTD1-ST18)诊断的敏感性为59.93％,特异性为45.32％;rs1401999(ABCC5)诊断的敏感性为52.97％,特异性为50.00％.4个SNP位点的阳性预测值曲线均贴近无效参考值.4个位点的联合作用在提高敏感度场景的统计模拟中,获得的ROC曲线下面积为0.51.在提高特异度的场景中,ROC曲线下面积为0.52.4个位点自由组合的统计模拟结果发现单一SNP位点和多个SNP位点组合的诊断效力均较差.结论 4个已知相关易感基因位点检测对PACG诊断效力差,尚不能作为单独的诊断试验用于临床筛查.
作者：桑景荭；张业武；王宁利
来源：中华眼科杂志 2015 年 51卷 3期
