X连锁隐性遗传诺里病家系的NDP基因突变检测-临床诊疗知识库

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作者：

梅利斌；黄燕茹；潘乾；梁德生；邬玲仟

来源：

中华眼科杂志 2015 年 51卷 5期

标签：

盲神经系统疾病痉挛,婴儿眼蛋白质类神经组织蛋白质类外显子突变,误义 Blindness Nervous system diseases Spasms,infantile Eye proteins Nerve tissue proteins Exons Mutation,missense

目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况.方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料,完善眼科检查,对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA,PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列,产物纯化后直接进行DNA测序.结果家系中患者NDP基因第3号外显子存在c.362 G＞A错义突变(p.R121Q).结论 NDP基因c.362 G＞A错义突变是导致该家系出现诺里病的原因.基因突变检测可以为家系成员提供准确的遗传咨询及产前诊断.

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