目的 研究携带m.14484T＞C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床及遗传学特征.方法 横断面研究.研究对象为2015年3月在青岛大学附属中心manbet官网登录
眼科就诊的1例基因检测为m.14484T＞C异质性突变的31岁男性LHON患者(先证者)及其四代同堂家系中的其他36名母系成员[男性12名,女性24名,中位年龄27岁(2～81岁)].对家系成员进行病史采集及视力、眼压、眼底、色觉、视野、视觉诱发电位(VEP)和相干光层析成像术(OCT)等眼科常规检查;其中33名家系成员抽取静脉血进行线粒体DNA(mtDNA)14484位点的Sanger测序,采用QSVanalyzer软件计算14484位点突变的异质性比例.先证者进行全线粒体基因组分析,与剑桥参考序列进行比对.VEP、OCT及突变的异质性比例两组间比较采用t检验,多组间比较采用单因素方差分析.结果 33名母系成员中发现m.14484T＞C突变的LHON患者4例、突变携带者28名和无14484位点突变者1名,患病外显率为12.5
作者：孙颖；雷珂；徐则林；耿燕
来源：中华眼科杂志 2018 年 54卷 7期
