KCNV2基因新变异致3B型视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应1例-临床诊疗知识库

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作者：

张璐佳；李亚；游雅；雷博

来源：

中华眼科杂志 2022 年 58卷 5期

标签：

色素性视网膜炎眼疾病，遗传性钾通道，电压门控遗传变异视网膜电描记术视锥细胞营养不良3B型 KCNV2基因 Retinitis pigmentosa Eye diseases, hereditary Potassium channels, voltage-gate Genetic variation Electroretinography Cone dystrophy type 3B KCNV2

先证者为8岁男性患儿，双眼视力进行性下降3年，视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形，视杆和视锥系统反应下降；但暗适应状态高刺激强度时，视锥和视杆系统混合反应振幅“超正常”。基于靶向捕获（panel）的二代测序检测显示患儿KCNV2基因发生纯合非移码缺失变异c.1002-1004del（p.L335del），患儿父亲携带该杂合变异。经生物信息分析，该变异具有致病性，诊断为视锥细胞营养不良3B型，即视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应。

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