2q37缺失综合征相关眼面部畸形1例-临床诊疗知识库

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作者：

吴锦熙；邓坤明；王恺桢；周太平

来源：

中华眼科杂志 2022 年 58卷 11期

标签：

眼睑下垂染色体缺失染色体，人，2对微阵列分析 Blepharoptosis Chromosome deletion Chromosomes, human, pair 2 Microarray analysis

1例主诉为双眼上眼皮抬举受限18个月的患儿就诊眼科。根据临床特点、全身发育情况、染色体微阵列分析检测结果，诊断为2q37缺失综合征相关眼面部畸形。患儿行双眼上睑下垂矫正联合双眼内眦赘皮矫正术后，双眼上睑位于角膜上缘，无需抬头视物，眼周外观也得到明显改善。

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