PNPLA6基因变异导致的Oliver-McFarlane综合征1例-临床诊疗知识库

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作者：

石婕；张昕；许可；谢玥；张晓慧；李杨

来源：

中华眼科杂志 2023 年 59卷 6期

标签：

发育障碍色素性视网膜炎酰基转移酶类磷脂酶类遗传变异 Developmental disabilities Retinitis pigmentosa Acyltransferases Phospholipases Genetic variation

Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病，以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性，29岁，自幼夜盲、视力低下、长睫毛，经基因测序检出PNPLA6基因复合杂合变异，综合临床表现诊断为Oliver-McFarlane综合征。

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