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与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同，Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差，行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩，其中相干光层析成像术（OCT）可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测，患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T（p.A684V），父母均未携带该变异，最终诊断为Wolfram-like综合征。
作者：朱白雪；张磊；王海燕；王茹；贾炜
来源：中华眼科杂志 2024 年 60卷 2期
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