目的研究原发性开角型青光眼(POAG)散发病例视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因突变情况,以及OPTN基因突变与开角型青光眼临床表型的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增118例原发性开角型青光眼和150例无青光眼对照组全基因组DNA,用单核苷酸构象多态性(SSCP)分析OPTN基因编码区域13个外显子序列和非编码区改变.SSCP异常者进行双向测序.结果共发现11个序列的改变,其中6个序列的改变已有报道(T34T、T49T、M98K、IVS6-5C→T、IVS6-10G→A、和R545Q),5个为新序列改变(IVS6-9C→T、IVS6-14G→A、IVS7+36G→A、IVS8-51T→C和K435R).K435R序列的改变在1例患者中发现;IVS6-9C→T和IVS6-14G→A在1例无青光眼对照组发现.具有IVS6-5C→T序列改变在患者组和对照组比较差异有显著意义(P＜0.001);具有IVS6-10G→A序列改变的患者组和对照组比较差异有显著意义(P=0.01).结论推测OPTN基因单核苷酸多态性可能与我国POAG的发病有关.
作者：陈建华；徐亮；李杨；董冰
来源：中华医学杂志 2004 年 84卷 13期
