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目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对5个家族性HCM的先证者进行β-肌球蛋白重链基因(β-MHC)扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末端终止法测序.对阳性测序结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点.结果在其中2个家系中分别发现R663H、E924K杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,E924K在我国HCM患者中首次发现.结论β-MHC为我国家族性HCM的致病基因之一.其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显.
作者：谢文丽；刘文玲；胡大一；崔炜；朱天刚；李翠兰；孙艺红；李蕾；李田昌；边红；仝其广
来源：中华医学杂志 2004 年 84卷 19期
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