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目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)患者的病理学特点及其与基因突变的关系.方法对26例患者的临床表现和病理特点以及13例基因突变分析结果进行回顾性分析.结果 5例周围髓鞘蛋白22基因重复突变患者中出现髓鞘脱失、增厚各4例,2例出现"洋葱球"样改变,无轴索变性;4例连接蛋白32基因突变患者出现髓鞘脱失3例,髓鞘增厚1例,无轴索变性;热休克蛋白22和热休克蛋白27基因突变各1例,均表现为轴索萎缩、缺失和再生.结论本组基因突变患者的病理活检结果与国外报道的腓骨肌萎缩症的病理特点不完全相同;基因突变分析结果与病理表现一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值得广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属.
作者：郭鹏；唐北沙；赵国华；刘小民；张付峰；张如旭；沈璐；江泓；梁静慧
来源：中华医学杂志 2005 年 85卷 34期
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