串联质谱联合气相色谱-质谱检测遗传性代谢病-临床诊疗知识库

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作者：

韩连书；叶军；邱文娟；高晓岚；WANG Yu；金晶；顾学范

来源：

中华医学杂志 2008 年 88卷 30期

标签：

串联质谱法气相色谱-质谱法氨基酸类遗传性代谢病 Tandem mass spectrometry Gas chromatography-mass spectrometry Amino acid Inborn errors of metabolism

目的应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊断.方法留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片,利用串联质谱仪检测血中氨基酸和酰基肉碱,利用气相色谱-质谱仪检测尿中有机酸,部分患儿结合相关酶活性测定及基因突变分析进行诊断.结果在4981例患儿中共诊断319例(6.4

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