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目的 基于线粒体DNA(mtDNA)的全基因组信息研究体细胞突变与乳腺肿瘤发生的相关性.方法 对来自云南省昆明市第一人民manbet官网登录 乳腺科2009年8-12月收治的4例乳腺纤维腺瘤患者的肿瘤组织及外周血mtDNA全基因组序列进行聚合酶链反应(PCR)扩增及DNA测序,比较其突变分布差异,揭示可能存在的肿瘤组织特有的体细胞突变.结果 研究获得了患者肿瘤组织mtDNA全基因组的突变图谱,并构建了系统发育关系树,结果揭示,4例患者的mtDNA分别归属为单倍型类群D4i、G1、R9b及N9a.通过在外周血mtDNA中检测肿瘤样本中发现的私有突变,研究显示仅在单倍型类群归属为R9b的患者中存在16292位置的体细胞变异.结论 基于4例良性乳腺肿瘤患者的肿瘤组织的mtDNA全基因组信息,仅发现1个mtDNA控制区体细胞变异,未能发现存在于mtDNA编码区中的可能具有功能性的体细胞突变.
作者：杨越；贺军栋；郭学君；车艳华；张勇；李立
来源：中华医学杂志 2011 年 91卷 14期
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