目的 分析中国汉族腓骨肌萎缩症(CMT)家系CX32基因突变及相应临床特点.方法 应用多聚酶链反应结合DNA直接测序法对34个于2004-2011年由湘雅manbet官网登录
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神经内科门诊和医学遗传学国家重点实验室遗传门诊收集无PMP22基因大片段重复突变,无男传男的腓骨肌萎缩症家系进行CX32基因突变检测,并分析6个CMTX1家系中11例患者的临床、电生理及神经病理特点.结果 发现6个CMTX1家系5个CX32基因突变:c.37G＞A、c.65G＞A、c.246C ＞G、c.256A＞G和c.533A＞G,其中c.246C ＞G、c.533A＞G为新发现的突变.CMTX1型临床特点为具有典型远端肌肉萎缩无力、腱反射减退或消失、弓形足等症状及体征,神经电生理示神经传导速度介于21.7 ～49.3 m/s,神经活检示髓鞘脱失、轴索变性均存在.结论 CX32基因突变频率在本研究CMT人群中约占9％,CMT家系具有男性患者较女性患者表型重、电生理和病理为中间型改变等特点,CX32基因突变分析有助于明确CMT患者基因诊断、开展遗传咨询和生育指导,以及进一步的发病机制研究.
作者：占雅静；资晓宏；李琳；李小波；黄顺祥；厉兰；李锡癸；胡正茂；潘乾；夏昆；唐北沙；张如旭
来源：中华医学杂志 2012 年 92卷 21期
