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目的 基于线粒体DNA的全基因组信息研究线粒体DNA体细胞突变与乳腺良性疾病发生的相关性.方法 对2010年9月至2011年6月来自云南昆明的28例良性乳腺疾病女性患者(年龄30 ～50岁,平均33岁)的病变组织及外周血,进行线粒体DNA全基因组序列的PCR扩增及DNA测序；以修订过的剑桥标准序列为标准并参照东亚线粒体DNA系统发育树记录突变位点,同时通过单倍型类群划分识别出私有突变与体细胞突变.结果 28例患者中发现7个体细胞突变,其中1个位于控制区而另外6个均位于编码区,且存在于线粒体DNA编码区区段中的体细胞突变大部分(4/6)为非同义突变,其核苷酸的变异可引发编码氨基酸的变化.结论 线粒体DNA突变在乳腺良性疾病的发生、发展中可能存在潜在的作用.
作者：杨越；梅硕；贺军栋；郭学君；车艳华；张勇；李立
来源：中华医学杂志 2012 年 92卷 34期
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