目的 分析婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特点及其转归,探讨其诊断策略.方法 回顾性分析2005年1月至2012年12月上海儿童医学中心确诊的16例婴儿型GSDⅡ患儿的病史、首发症状、体征、生化检查结果及X线胸片、心电图、心脏超声等辅助检查结果,并对患儿的运动发育情况、生存情况等随访资料进行分析.结果 16例婴儿型GSDⅡ患儿外周血酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性明显低下或完全缺失,心脏超声检查发现患儿均合并有不同程度的心肌肥厚,左心室质量指数为161 ～ 616 g/m2；患儿随访时均存在严重的肌力减退和肌张力低下,运动发育明显落后.15例患儿进行了肌酸磷酸激酶的检测,其中14例明显升高；15例患儿进行了丙氨酸转氨酶、天门冬氨酸转氨酶的检测,均明显升高；16例患儿首发症状年龄的中位数为3.6(2.0～6.8)个月,确诊时年龄6.5(3.8 ～9.3)个月.14例患儿已经死亡,死亡年龄9.0(4.7 ～18.7)个月.结论 婴儿型GSDⅡ是一种致命性的疾病,进行性心肌肥厚以及肌力或肌张力减退是婴儿型GSDⅡ突出的表现,外周血GAA活性的检测是筛查婴儿型GSDⅡ的有效方法.
作者：傅立军；陈树宝；邱文娟；郭颖；赵鹏军；章旭；李奋；黄美容
来源：中华医学杂志 2013 年 93卷 20期
