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目的 了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变.方法 运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中日友好manbet官网登录 运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩(MSA)患者(共157例,男83例,女74例,其中MSA-C型51例,MSA-P型12例,MSA-P+C型94例)进行FMR1基因CGG重复次数的检测.结果 在157例MSA患者中未发现携带FMR1前突变,所有患者FMR1基因CGG重复次数介于11 ～49次,最常见的等位基因重复次数为22次,一例MSA-C患者携带的两个等位基因CGG重复次数分别为35/49次,该患者头颅影像学检查未见小脑中脚征.结论 中国大陆多系统萎缩患者中FMR1基因前突变携带率很低.
作者：张麟伟；顾卫红；王国相；陈园园；郝莹；张瑾；王康；金淼
来源：中华医学杂志 2013 年 93卷 47期
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