目的 探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)16位、27位点基因多态性与伴发胸腺异常的重症肌无力(TMG)发生、胸腺组织类型的关系.方法 2002-2014年北京世纪坛manbet官网登录 神经内科病房及门诊的76例MG患者,伴发胸腺瘤24例,伴发胸腺增生40例,胸腺正常12例.应用PCR产物直接测序方法检测MG患者组(MGG)和75名性别、年龄相匹配的健康对照组(HCG)β2-AR基因多态性分布特征.结果 16位点存在A→G突变、27位点存在C→G突变,16位点Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率在胸腺瘤MGG与HCG间(x2=0.460,P=0.895)、胸腺增生MGG与HCG间(x2=2.585,P=0.278)差异均无统计学意义.Arg和Gly等位基因频率在胸腺瘤MGG与HCG差异(x2 =0.137,P=0.711),胸腺增生MGG与HCG差异均无统计学意义(x2 =0.300,P=0.584).27位点Gln/Gln、Gln/Glu和Glu/Glu基因型频率及Gln、Glu等位基因频率在胸腺瘤MGG和HCG间(基因型P=0.866;等位基因x2=0.030,P=0.860),胸腺增生MGG和HCG间(基因型P=0.907;等位基因x2=0.373,P=0.542)差异均无统计学意义.MGG胸腺瘤、胸腺增生和胸腺正常组间27位点差异有统计学意义(P=0.041),三组间16位点差异无统计学意义(x2=3.374,P=0.497).各组的基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律(P＞0.05).结论 β2-AR基因16、27位点多态性与伴发胸腺异

作者：王莉莉；张运；贺茂林

来源：中华医学杂志 2015 年 95卷 19期