目的 探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病(CBF-AML)预后的影响.方法 回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培manbet官网登录
的104例初诊CBF-AML患者,使用高通量基因测序检测58种基因突变.分析其中KIT突变阳性的CBF-AML(KIT+CBF-AML)患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响.结果 在104例CBF-AML患者中共检测到56例(53.85％)KIT突变阳性,其中D816突变最常见(32例),其次为N822突变(17例).KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高,更易发生性染色体丢失.随访52例KIT+CBF-AML患者,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组总生存(OS)率显著高于化疗组(88.9％比57.1％,x2=6.076,P＜0.05).伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存(EFS)率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组(EFS:40.0％比72.3％,x2=6.557,P＜0.05;OS:60.0％比87.2％,x2=8.305,P＜0.05);伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组(50.0％比87.5％,x2=4.130,P＜0.05).结论 伴随基因突变(尤其FLT3和TET2突变)可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素,allo-HSCT可改善这部分患者的预后.
作者：王芳；王伟；刘铭；张阳；陈雪；袁丽莉；马小丽；聂代静；王明宇；张羽；张薇；刘明月；刘红星
来源：中华医学杂志 2020 年 100卷 3期
