MYH9相关疾病临床表型及基因突变特征分析-临床诊疗知识库

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作者：

高歌阳；曹丽娟；余自强；江淼；韩悦；白霞；苏健；阮长耿

来源：

中华医学杂志 2023 年 103卷 37期

标签：

遗传性疾病，先天性巨大血小板减少包涵体 MYH9基因突变 Genetic diseases, inborn Macrothrombocytopenia Inclusion body MYH9 gene mutation

目的:分析MYH9相关疾病的临床表型及基因突变特征。方法:回顾性分析2010年1月至2022年12月苏州大学附属第一manbet官网登录 66例MYH9相关疾病患者临床资料。根据有无出血将患者分为出血组和未出血组，根据突变位点将患者分为非肌性肌球蛋白重链ⅡA头部区域（MD）突变组和尾部区域（TD）突变组。统计分析不同组别患者血小板数量、出血情况、肾功能、白内障及听力等基本临床表型特征以及MYH9基因突变情况。结果:66例MYH9相关疾病患者中，其中男28例，女38例，确诊年龄为1~63（26±2）岁，41

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