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糖原累积病Ⅰa型（GSD Ⅰa）是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基（G6PC）基因突变导致的常染色体隐性遗传病，临床罕见。本文报道1例GSD Ⅰa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态，实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重维生素D缺乏、肾脏损害等，考虑骨软化症，经过补充维生素D、补钙、口服碳酸氢钠纠酸以及原发病综合管理等治疗，症状完全缓解。提示对于不明原因的肌无力伴骨痛患者，需要警惕骨软化症可能，早期识别和治疗该病有助于改善预后；GSD Ⅰa患者需定期监测维生素D水平、碱性磷酸酶、电解质及酸碱平衡以及肾脏评估等，积极纠正可能存在的维生素D缺乏、钙磷及酸碱代谢紊乱等，同时加强GSD Ⅰa代谢紊乱的综合管理，以期降低骨软化症发生风险。
作者：李君；周翔；徐娜；王长燕；邱正庆；曾学军
来源：中华医学杂志 2023 年 103卷 48期
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