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目的研究parkin基因外显子2～10点突变与散发性早发帕金森病发病的关系. 方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、琼脂糖电泳、单链构象多态性(single strand conformation polymorphism, SSCP)、DNA测序及限制性核酸内切酶酶切方法,检测了60例散发性早发帕金森病患者以及120名正常人外周血白细胞DNA的parkin基因外显子2～10点突变. 结果发现1例患者的parkin基因外显子2存在纯合突变(G237→C),限制性内切酶酶切证实,其它外显子未见突变,120名正常对照也未见突变. 结论 parkin基因外显子存在点突变,可能与部分散发性早发帕金森病发病有关.
作者：徐严明；刘焯霖；王玉凯；陶恩祥；陈国俊；陈彪
来源：中华医学遗传学杂志 2002 年 19卷 5期
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