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目的观察不同亚型帕金森病(Parkinson's disease, PD)患者中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨parkin基因在PD发病机理中的可能作用.方法 70例患者被分为早发性PD和晚发性PD,70名正常体检者为对照组.以基因组DNA为模板,扩增parkin基因的全部12个外显子,然后行单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism, SSCP)电泳观察,对泳动异常者进行DNA序列测定,以确定外显子中存在的突变及其分布.结果 70例患者中有4例SSCP泳动异常,测序证实1例早发性PD患者的外显子7存在1个未曾报道过的新的点突变位点Gly284Arg.结论 parkin基因点突变也是我国早发性PD患者的致病原因之一.
作者：王涛；梁直厚；孙圣刚；曹学兵；彭海；曹非；刘红进；童萼塘
来源：中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 2期
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