目的 研究细胞外超氧化物歧化酶(extracellular superoxide dismutase,EC-SOD)基因的甲基化状态与脑梗死的相关性.方法 入选83例脑梗死患者和94名对照者,根据颅脑磁共振结果记录患者梗死灶的大小,并评估颅内动脉的硬化程度,进行NIHSS评分及Barthel指数评定.应用甲基化特异性PCR检测外周血EC SOD基因的甲基化状态,并分析其与脑梗死的相关性.结果 脑梗死组EC-SOD基因启动子区甲基化检出率(30.1％)较对照组低(53.2％),差异有统计学意义(P＜0.05).以梗死灶直径4 cm为界,大面积脑梗死患者甲基化检出率(0)低于小面积脑梗死患者(39.1％),差异有统计学意义(P＜0.05).57例患者行颅脑MRA检查,无脑动脉硬化、轻度脑动脉硬化、中度脑动脉硬化、重度脑动脉硬化患者的EC SOD基因的甲基化检出率有下降趋势(分别为45.5％、42.9％、23.8％、14.3％),但差异无统计学意义(P＞0.05).脑梗死组中,甲基化程度高者的NIHSS评分较低,差异有统计学意义(P＜0.05);而Barthel指数较高,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 脑梗死患者EC-SOD基因甲基化程度较正常对照低,其程度与患者梗死灶大小、脑动脉硬化程度及神经功能缺损严重程度相关.
作者：周晓艳；徐营营；谢兆宏；许顺良；毕建忠
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 3期
