一例线粒体复合物Ⅲ缺陷患儿的临床特点及UQCRB基因突变分析-临床诊疗知识库

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目的探讨1例线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点.方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,应用高通量平台进行线粒体基因组及相关核基因的二代测序,可疑位点经父母一代测序验证,杂合缺失经染色体芯片技术定位并由荧光定量PCR验证.结果患儿表现为反复发作的呕吐、气促伴发热、代谢性酸中毒、高乳酸血症及低血糖,凝血功能及免疫功能低下,乳酸脱氢酶及肌酸激酶同工酶增高,急性发作期血中丙氨酸及多个酰基肉碱增高,酮性双羧酸尿;体格生长及智力发育落后,肌张力低下.测序结果显示患儿UQCRB基因存在复合杂合突变:一个等位基因缺失/一个等位基因小缺失致移码突变c.306_309delAAAA (p.Arg105Lysfs* 22)],其中移码突变已有文献报道,而缺失突变为首次报道.结论明确了UQCRB基因突变引起的线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点.

作者：张婷；洪芳；钱古柃；童凡；周雪莲；黄晓磊；杨茹莱；黄新文

来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 3期

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一例线粒体复合物Ⅲ缺陷患儿的临床特点及UQCRB基因突变分析

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作者：

张婷；洪芳；钱古柃；童凡；周雪莲；黄晓磊；杨茹莱；黄新文

来源：

中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 3期

标签：

线粒体复合物Ⅲ UQCRB基因代谢性酸中毒二代测序杂合缺失 Mitochondrial complex Ⅲ UQCRB gene Metabolic acidosis Next-generation sequencing Heterozygous deletion

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