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目的:确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率。方法:收集新生儿及门诊筛查的16 182名个体，新生儿采集足跟血片，非新生儿采集外周静脉血样，对18个耳聋易感基因的100种变异进行检测。结果:共检出1631例耳聋基因变异，总体检出率为10.08
作者：张拔山；李婵；朱梓年；丁爱娇；刘远如；雷薇
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 4期
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