母体性染色体异常对无创产前检测胎儿性染色体非整倍性的影响-临床诊疗知识库

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作者：

袁珮；张玢；刘建兵；王慧艳；陆蓓亦；周琴；虞斌；蔡正茂

来源：

中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 6期

标签：

性染色体胎儿游离DNA 产前筛查产前诊断无创产前检测假阳性 Sex chromosome Cell-free fetal DNA Prenatal screening Prenatal diagnosis Non-invasive prenatal testing False positive

目的:探讨母体性染色体异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍性(sex chromosome aneuploidies，SCAs)结果的影响。方法:以36例NIPT提示为SCAs高风险、但经羊水诊断证实为假阳性的孕妇为研究对象，对其进行母体外周血染色体核型分析或母体白细胞全基因组高通量低深度测序。结果:共发现8例孕妇存在性染色体异常，异常率达22.22

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