目的 探讨X线修复交叉互补基因1 (XRCCl)的单核苷酸多态性(SNP)及其单体型与胰腺癌发病风险的关系.方法 提取210例胰腺癌患者和213例同期住院的非肿瘤患者外周血DNA,应用SNaPshot技术对XRCCl基因的7个SNP位点(rs3213403、rs25487、rs1799782、rs731420、rs1001581、rs12611088和rs3213282)进行基因分型,采用Logistic回归模型分析不同基因型或单体型与胰腺癌发病风险的相关性.结果 rs25487位点A等位基因在病例组中的分布频率高于对照组(P＜0.05),GG、GA、AA基因型在病例组和对照组中的分布频率差异有统计学意义(P＜0.05)；与GG基因型比较,携带至少1个突变等位基因A(GA+ AA)的个体发生胰腺癌的风险增加了0.648倍(P＜0.05),其中携带A等位基因的个体较携带G等位基因的个体发生胰腺癌的风险增加了0.552倍.rs1799782位点的基因型和等位基因在病例组和对照组中的分布频率差异亦有统计学意义(P＜0.05)；与CC基因型比较,携带至少1个突变等位基因T(CT+TT)的个体发生胰腺癌的风险增加了0.683倍,其中携带T等位基因的个体较携带C等位基因的个体发生胰腺癌的风险增加了0.549倍.7个SNP位点任意两位点间均存在有统计学意义的连锁不平衡关系(均P＜0.05).单体型分析的结果表明,H4-AGCCCGC、H6-GGCCCGG和H7-AGCCTAG单体型在

作者：晏冬；王喜艳；李海军；徐新建；朱功兵；何铁英

来源：中华肿瘤杂志 2013 年 35卷 6期