目的：探讨微小RNA（ miRNA）相关单核苷酸多态性（ SNP ）与结直肠癌发生发展之间的关系。方法收集30例结直肠癌患者的癌和癌旁组织，提取基因组DNA。将癌和癌旁组织混合，应用NimbleGen私人订制的芯片对685个miRNA基因目的区域进行捕获，经过洗脱扩增处理后，采用二代测序技术对捕获区域进行深度测序，并对测序数据进行分析。结果共鉴定43个miRNA的64个SNPs，其中60个SNPs为新发现。 TargetScan和mirSNP 检测结果显示， hsa?mir?1273?G／A、hsa?mir?548h?3?C／U、hsa?mir?1290?A／G和hsa?mir?1273?C／U突变后，其成熟miRNA的表达量降低。 hsa?mir?1268?U／C、hsa?mir?1268?C／U和hsa?mir?1285?1?U／C突变后其表达量增加。 hsa?mir?376b?C／G、hsa?mir?604?T／C、hsa?mir?1268?T／G 和 hsa?mir?146a?C／G 突变前后的靶基因均发生改变。 mir?146a rs1052918 C＞G突变促进肿瘤的发展。结论 miRNA突变影响肿瘤的发生发展，在无Wnt信号的情况下，hsa?mir?146a突变后导致Wnt信号通路一直处于激活状态，导致细胞无限增殖。
作者：邱庆崇；刘杰；邵娇芳；楼小燕；陈辰；林标扬
来源：中华肿瘤杂志 2015 年 10期
