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目的建立小儿脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断方法.方法应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对7例临床诊断的SMA患儿及21名健康儿童运动神经元存活(SMN)基因进行检测.结果7例患儿的SMN基因外显子7均有缺失.正常人SMN基因均未缺失.结论使用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对SMA患儿进行基因诊断,简便易行,结果可靠.
作者：余钟声；周柏林；水泉祥
来源：浙江医学 2000 年 22卷 8期
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