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目的 研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识.方法 回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点.结果 2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平.应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复.基因检测共发现3个S LC 12A3基因的突变位点,均为错义突变:Thr163Met、Gly196Val、Arg871His.患者A存在杂合突变(Thr163Met、Arg871His),患者B存在纯合突变(Gly196Val).结论 S LC 12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征.
作者：阮璐雅；戴志娟；周盈盈；钱掩映；吴朝明
来源：浙江医学 2018 年 40卷 1期
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