目的 检测结晶样视网膜变性(BCD)患者的CYP4V2基因突变位点.方法 收集临床诊断为BCD患者(先证者)及其家系成员,完善最佳矫正视力、眼底照相、光学相干断层成像技术、电生理及眼底荧光造影等眼科相关检查.同时招募150名无血缘关系的健康志愿者作为健康对照组.采集先证者、先证者家系成员及健康对照组外周血,提取DNA,并进行CYP4V2基因11个外显子的扩增,对扩增产物进行直接测序,确定突变位点.测序结果与健康对照组的基因检测结果进行对照.结果 共收集3个BCD家系,均为散发患者,先证者眼底表现为典型的结晶样物质沉积,伴不同程度的脉络膜萎缩,角膜均未累及.DNA测序发现2个家系的先证者存在c.802-8_810dell7insGC(Exon7del)突变,另一家系先证者存在c.219T＞A(p.F73L)突变,此外3个家系均检测到c.775C＞A(p.Q259K)突变.150名健康志愿者中有32人发现c.775C＞A(p.Q259K)突变.结论 中国人群BCD患者中最常见c.802-8_810dell7insGC(Exon7del)突变为家系1、家系2的致病突变,此外c.219T＞A(p.F73L)突变可能为家系3的致病突变.
作者：颜虹；陆勤康；王惠云
来源：浙江医学 2019 年 41卷 3期
