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目的:探讨DNA修复基因XPD第10外显子Asp312Asn及第23外显子Lys751Gln 单核苷酸多态性(SNP)与河北省食管癌、贲门癌高发区磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(ESCC)、贲门腺癌(GCA)发病风险的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测327例ESCC患者、253例GCA患者和612例健康对照的XPD基因第10外显子Asp312Asn及第23外显子Lys751Gln的SNP基因型,并比较不同基因型以及单体型与ESCC、GCA发病风险的关系.结果:ESCC、GCA患者组中消化道肿瘤家族史阳性个体比例明显高于对照组,上消化道肿瘤家族史可增加ESCC、GCA的发病风险(经性别、年龄、吸烟状况校正后的OR=1.80和1.75,95
作者：周荣秒；李琰；王娜；董秀娟；张晓娟；郭炜
来源：肿瘤 2007 年 27卷 2期
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