[目的]探讨尿苷二膦酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 (uridine diphosphate-glucuronosyhransferase1A1,UGT1A1)基因多态性在壮族晚期结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)患者以伊立替康(Irinotecan,CPT-11)为基础方案化疗的毒副反应及疗效关系.[方法]收集120例广西壮族mCRC患者外周血标本,采用聚合酶链式反应(polymerasechaainreaction,PCR)法扩增目的基因片段,检测UGT1A 1*28/6基因型,评估以CPT-11为基础方案化疗的毒副反应及近期疗效.[结果]120例转移性结直肠癌中,UGT1A1*28野生型(TA6/6)81例,杂合型(TA6/7) 37例,纯合型(TA7/7)2例;UGT1A1*6野生型(G/G)93例,杂合型(G/A)24例,纯合型(MA)3例.UGT1A1*6基因突变(杂合型+纯合型)可增加3～4级中性粒细胞和3～4级迟发性腹泻风险的发生率(x2=6.172,P=0.017;x2=19.079,P＜0.001),UGT1A1*28基因突变(杂合型+纯合型)可增加3～4级迟发性腹泻发生的风险(x2=-8.274,P=0.004).联合UGTlA1*28和UGT1A1*6基因,野生型患者3～4级中性粒细胞减少和迟发性腹泻的发生率明显低于单点突变型和双点突变型(x2=6.860,P=0.032;x2=10.277,P=0.006).同时较之野生型,单点突变型和双点突变型患者化疗后中性粒细胞计数显著减少(P=0.008;P=0.001).野生型与突变型患者的总缓解率(over resp

作者：华丽；陈海辉；陈绍俊；黄海欣

来源：肿瘤学杂志 2019 年 25卷 12期