目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy,lac-tic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)综合征的临床表现、核磁共振成像(Magnetic resonance ima-ging,MRI)特征、肌肉病理表现、基因突变特点、易误诊疾病,以提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析本院2015年1月-2020年12月收治的15例MELAS综合征患者的临床资料.结果 15例MELAS综合征患者平均发病年龄30岁,临床表现中具有脑卒中样发作10例,癫痫11例,精神异常7例,认知功能下降6例,视力异常6例,听力异常2例,头痛8例,呕吐3例.M RI以颞顶枕叶病灶多见,不符合脑血管分布,且病灶呈"游走性".15例患者均有静止性乳酸水平升高.15例肌肉活检可见典型破碎红纤维;3例行基因检测,3例mtDNA A3243G突变;曾误诊疾病:脑炎8人次,脑梗死4人次,继发性癫痫3人次,可逆性后部脑白质病变1人次.结论 临床上MELAS综合征极易漏诊、误诊,需结合临床表现、MRI特征、肌肉活检、基因检测协助诊断.
作者：周露玲；周莉；白雪；吴博文；谭永君；杨琴
来源：卒中与神经疾病 2022 年 29卷 4期
